Precisionsmedicin (även kallad individbaserad, personbaserad medicin) syftar till att ge patienter vård och behandling som är skräddarsydd efter sjukdomen och patientens egna förutsättningar och behov.

Diagnostik av tumörcellerna

Det första steget är granskning i mikroskop med traditionella färgningar (morfologi). Det andra steget är specialfärgningar av ytstrukturer (CD) på cellytan. En sådan immunfenotypning kan även användas i cellräknare och på så sätt kan stora cellmängder från t.ex. blod och benmärg analyseras. Läkemedel utformade som antikroppar kan binda sig till olika CD. Det sker en snabb utveckling av dessa läkemedel, fr.a. genom att de dels kan vara kopplade till läkemedel (som då blir ”målstyrda”), dels kan dra till sig det friska immunförsvaret.

Det tredje steget i diagnostiken är att undersöka förändringar i arvsmassan (kromosomerna) hos tumörcellerna, s.k. cytogenetik. Detta är viktigt för både diagnostik, prognosbedömning och behandling. Under senare år har utvecklade analyser av tumörcellernas cytogenetik lett till förfinade klassifikationer av både akuta och kroniska leukemier, maligna lymfom och myelom.

Precisionsmedicin utvecklas i snabb takt

Vissa kromosomskador i tumörceller kan driva på tillväxten, andra kan vara markörer och måltavlor för behandling. Även om cancer ofta uppstår genom mutationer i normala celler p g a gifter, radioaktiv strålning eller mutationer som ansamlas med ålder, kan medfödda avvikelser också spela in. Inte alla genetiska förändringar ger upphov till cancer, det gäller att hitta de som driver tumören, inte minst de som uppträder först (1), vilket är avgörande för diagnostik och bedömning av behandlingsresultat.

Dagens behandlingar baseras på sjukdomstyp, utbredning och prognosmodeller för grupper av patienter. Precisionsmedicin syftar till en mer individualiserad behandling och uppföljning. Den baseras på mer detaljerad information om kromosomförändringar i tumörcellerna. I tillägg kan man analysera kromosom-varianter i patientens friska celler, som kan påverka biverkningar och resultat.

Precisionsmedicin öppnar för en ny typ av kliniska studier där man kan definiera nyttan av precisionsmedicin i en blandning av patienter.

Ett område som har stor betydelse för all cancersjukvård är infektioner med bakterier, svamp och virus. Metoder inom precisionsmedicin kan kartlägga smittvägar, resistensmönster och aggressivitet. I framtiden kommer alla arter av smittämnen i ett prov att kunna analyseras med s.k. metagenomisk analys.

Precisionsmedicin i Sverige

Genomic Medicine Sweden (GMS) startades 2017 (2) på initiativ av aktiva inom molekylär diagnostik. Sverige har en relativt liten befolkning, sjukvården drivs i regioner och en nationell samling kring precisionsmedicin (PM) är ganska självklar. Inte minst för cancersjukvården handlar det om att synkronisera genetiska och andra analysmetoder samt lagra, dela och göra beräkningar på stora mängder data. För att detta skall komma patienten till del behövs koppling till något av alla olika elektroniska journalsystem, kvalitetsregistren inom Regionala Cancercentra, Folkhälsomyndigheten m.fl. GMS bygger därför en datainfrastruktur för att möjliggöra gensekvensbaserad diagnostik i rutinsjukvården med den Nationella genomikplattformen. Här skall genomik-data kunna kopplas ihop med andra hälsodata samt patienternas egenrapporterade data. Utöver nyttan för den enskilda patienten blir det möjligt att genom forskning på grupper av patienter förbättra diagnostik och behandling.

Genomic Medicine Sweden – nationell organisation

GMS har en nationell styrgrupp med regionala forskningsdirektörer, ledare (dekaner) för de medicinska fakulteterna, representanter för övriga regioner, samt representanter från patienter och läkemedelsindustrin. Styrgruppen tar råd från en internationell vetenskaplig kommitté.

GMS har etablerat sju regionala genomiska medicincentra (GMC) för arbetet med de olika fokusområdena hematologi, solida tumörer, barncancer, mikrobiologi/infektionssjukdomar, farmakogenomik samt komplexa sjukdomar och sällsynta diagnoser. I alla fokusområden arbetar man med informatik, etik och legala aspekter, hälsoekonomi, samverkan med näringslivet och utbildning.

GMC är även kopplade till universiteten. För att fortsätta driva utvecklingen framåt stimuleras både oberoende akademiska studier och kliniska studier i samarbete med läkemedelsindustrin. Det långsiktiga samarbetet med läkemedelsindustrin utvecklas för att stärka Sveriges roll i utvecklingen av nya metoder och läkemedel. Kunskaper om patienternas upplevelser och symtom (PREM och PROM) är centrala och GMS samarbetar aktivt med berörda patientföreningar. Här kommer även frågor om etik, integritet, sekretess och patientmedverkan in. En översikt av gällande lagstiftning (GDPR och patientdatalagen) behövs för att kunna reglera hur hälsodata kan delas.

Precisionsmedicin är således ett komplext begrepp. För att den skall kunna fungera krävs tvärprofessionella samarbeten och utbildning, inte minst på universitetsnivå. Det behövs också en nationellt koordinerad och långsiktig finansiering (3).

Det sker en stark utveckling av precisionsmedicin i andra länder, t.ex. England, Danmark, Frankrike och Australien, och det finns även globala nätverk för att utveckla gemensamma standarder.

Sammanfattning

Precisionsmedicin är ett system i förlängningen av både gamla och nya kunskaper, fr.a inom cytogenetik. PM är på väg att bli en del av rutinsjukvården i både Sverige och andra länder. I förstone appliceras PM inom cancerområdet för att förbättra diagnostik och behandling, men också för att möjliggöra bättre forskning och metodutveckling. Detta ställer krav på samarbete mellan alla delar av sjukvården samt Folkhälsomyndigheten, universiteten, läkemedelsföretag och patientföreningar. Utmaningen är att skapa system som kan hantera stora datamängder samtidigt som legala aspekter tillgodoses. Tvärprofessionella utbildningsinsatser är en förutsättning för att PM skall kunna införas, liksom ett tydligt och etablerat inflytande från våra patienter.